对话名医杨艳玲一类罕见病极易误诊为精神疾

导读

每人中就可能有一个遗传代谢病患者，包括维生素、糖、脂肪、氨基酸等代谢问题，可于任一年龄段发病，有些患者找到病因便可对症下药，早日康复，却因为相应医疗资源稀缺而常被误诊，诊断后也仍有一些患者仍面临无药可治的困境；杨艳玲希望能对罕见病精准防控，减少伤残

资料图：医院儿科教授、遗传病诊疗知名专家杨艳玲。图/源自郑州医院网站

文丨记者赵今朝

尼美舒利被指“药物致病”？马拉松再现猝死事件？服用感冒药后喝酒引发大抢救？……在这些看似离奇的事件背后，潜伏着一类“元凶”——遗传代谢病。而这类疾病少为人知，医院大都缺乏对应科室，仅凭临床症状极易误诊。

绝大多数遗传代谢病都是罕见病。近年来罕见病事业越来越受到社会各界的