哈钦森吉尔福德早衰综合征
哈钦森-吉尔福德早衰综合征
1、早衰症简介
早衰症最早是在年由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的，是一种特别罕见疾病，大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。
早衰症是一种综合征，患这种病的儿童身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降患者身体的老化过程非常快速，导致罹患此病孩童的年龄很少超过13岁。这种疾病的病因是人体内一种名叫LMNA（LaminA）的蛋白基因发生突变，使细胞核处于不稳定状态，加快人体的发育和衰老，从而导致早衰。
由于目前还没有针对儿童早衰症的有效治疗，医院具有对该病进行治疗的医疗条件和专业知识，大多数早衰症患者基本不具备就医的能力，这给患者家庭造成了巨大伤害，也会对患者父母造成了严重的精神打击。
2、早衰症具体表现
早衰症对患者的影响主要是加速体内器官衰老、生长迟缓和外观变化，具体表现为：
（1）器官快速衰老，造成各种生理机能下降。容易很多老年人才患有的疾病，如关节僵硬、动脉硬化、髋部脱臼和心血管病等疾病。
（2）由于生长迟缓容易导致身材矮小，体重不足；四肢瘦且关节变得明显等
（3）外貌上的变化主要是出现典型的鸟型头，且为秃头、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小，与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑。
3、早衰症目前医疗水平
早老症研究基金会已经发展出一套"DiagnosticTestingProgram"，可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变。但是目前对早衰症的治疗并没有特效治疗方法，主要是通过对症处理为主。大部分的治疗集中在减少并发症，例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林，患者也可能受惠于高热量饮食疗法。据《每日科学》网站报道，一项最新研究指出，家庭小药箱里常备的维生素C或许能治疗可加速衰老的紊乱。由于这种患儿在婴儿期常常是正常的，或仅有硬皮病样症状，因此难以在早期发现并及时治疗。如果儿童出现面中部青紫和钩状鼻应当及时就医检查，有可能患有该病。
4、如何为早衰症患者提供帮助
应该从国家、社会和个人三方面为患者提供更好的帮助。
国家层面：加大科研人力物力投入，尽早查出发病根本原因和提出系统的治疗方案。
社会层面：应该加强宣传，使社会公众对该罕见疾病有更多的了解，倡导大家对患者更多的关爱。
个人层面：不要歧视患者，因为患者的心智和正常人是一样的，只有给予更多的关爱才能给患者塑造一个健康的心理。
欢迎各界人士投稿，邮箱
qq.