周围神经病能导致肾小球硬化请看这例报道
临床上周围神经病的表型复杂和起病隐匿，对诊断造成了很大的干扰。在这些疑难病例中，高通量测序的应用通常可以得到意外的有用结果。
医院肾脏病科吴镝教授，擅长肾科疑难病例的诊断。用高通量测序技术分析了患者的全外显子组基因序列，诊断了一例腓骨肌萎缩症合并局灶节段性肾小球硬化和（或）硬化性肾炎。我公司利用AmpliSeq捕获技术和IonProton测序平台提供了该病例的全外显子组测序工作。
以下文章转自中华肾病研究电子杂志
（）腓骨肌萎缩症合并局灶节段性肾小球硬化和（或）硬化性肾炎一例
局灶节段性肾小球硬化(focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS)是一种有独特临床和病理表现的肾小球疾病，首先于20世纪被认为是一种与肾病综合征（NS）相关性肾小球损伤的组织病理学类型［1］，更倾向于是一种损害而不是一种疾病，临床主要表现为大量蛋白尿及激素抵抗型肾病综合征。近年来，导致FSGS的单基因突变逐渐增多，尤其是一些罕见突变使我们增加了对足细胞结构的认识。我科于年收治1例腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease，CMT)合并FSGS和（或）硬化性肾炎患者，现报道如下。
患者男性，12岁，学生。因“尿检异常3年余，发现血清肌酐升高4月余”于年11月25日入院。患者于年1医院因足内翻行矫正术时发现：尿蛋白（4+）、肾功能异常（未见化验单），未予诊治。年7月4日患者郊游时摔倒，并出现恶心呕吐，未重视，未诊治。年7月6日患者于凌晨3点睡眠中出现口吐白沫，双目上视，意识丧失，医院，查血压/mmHg（1mmHg=0.kPa），给予甘露醇、苯巴比妥等药物治疗，当日抽搐反复发作数次，同时出现视力下降；查血清肌酐μmol/L，尿酸μmol/L；头颅CT提示轻度脑积水。诊断：抽搐待查、高血压、急性肾功能不全。继续给予甘露醇、丙戊酸钠、硝普钠等治疗，效果差疗效不佳。年7月8医院，入院后血压再次升高（数值不详），意识不清。血生化检查:肌酐μmol/L，尿酸μmol/L，白蛋白26.5g/L;尿蛋白定量5.6g/24h。诊断：慢性肾功能不全（CKD4期），高血压病3级并高血压脑病。给予床旁血滤等治疗（具体用药不详），2d后神志转清，至治疗好转出院。年8月11医院肾脏病科门诊就诊，查血生化：肌酐.5μmol/L、尿素氮14.82mmol/L、尿酸.9μmol/L、胱抑素C4.17mg/L、总蛋白69.6g/L、血清白蛋白41.3g/L;核抗体1∶阳性(均质颗粒)，抗中性粒细胞胞浆抗体及抗肾小球基底膜抗体阴性；尿蛋白定量3.2g/24h，尿红细胞10.0/μl。诊断：慢性肾炎综合症，慢性肾功能不全（CKD3期）,肾性高血压，住院予以慢性肾衰竭一体化治疗。出院后继续口服尿毒清颗粒、海昆肾喜胶囊、碳酸氢钠片、美托洛尔缓释片、开同、非布司他等药物治疗。年10月患者在我院门诊复诊，血生化：肌酐.3μmol/L、尿素氮18.76mmol/L、总蛋白55.2g/L、白蛋白34.1g/L、尿蛋白定量7.1g/24h。门诊给予甲泼尼龙片24mg1次/d口服，尿毒清颗粒10g/次,3次/d口服。患者用药10d时因出现双下肢水肿，自行停用甲泼尼龙片。年11月23日患者为进一步诊治再医院肾脏病科门诊，以慢性肾功能不全收入院。
既往史：年始无明显诱因逐渐出现双足内翻，年1月及12医院行足内翻矫正术，术后左足恢复不理想，双足屈伸受限，行走呈足下垂步态，常跌倒。入院查体：体温：36.8℃，脉搏：78次/min，呼吸：18次/min，血压：/70mmHg，身高：cm，体重：56kg，BMI：21.9kg/m2。发育正常,营养良好,正常面容，表情自然，神清语明，查体合作。面部无水肿。双肺、心脏、腹部查体无阳性体征。双足踝可见长约10cm斜行手术瘢痕，双胫骨内缘可见长约10cm纵行手术瘢痕，双足趾向掌侧屈曲、双足踝不能屈伸，双下肢无水肿。
入院后实验室及影像检查:见表1
肾活检光镜病理描述：PAS、PASM染色：1条皮质肾组织，10个完整肾小球，全部全球硬化。肾小管弥漫性、重度萎缩，可见少量蛋白管型，间质弥漫性、重度纤维化，灶性、中度炎细胞浸润，炎细胞以淋巴或单核细胞为主。肾内动脉未见著变。免疫荧光：IgA（-）、C3（-）、IgG（－）、Fib(－)、IgM（－）、C4（-）、C1q（－）。Ⅳ型胶原α2链（+）、α5链（+）。病理诊断：硬化性肾炎。
全外显子基因测序：抽取患者外周血进行全外显子测序分析，IonAmpliSeqTMExome解决方案提供了一整套外显子组测序流程（北京金诺锐杰基因科技有限公司）,具体为：抽取患者外周血得到高质量基因组DNA，IonProton系统提供了一套基于超多重PCR扩增的名为IonAmpliSeqTM的技术，通过该技术进行基因组全外显子区的靶向捕获构建文库，给富集到的外显子区DNA片段加上适合测序的接头建成测序模板，并将测序模板和ISP（IonSphereTMParticles，微珠载体）结合，然后进行乳液扩增（EmulsionPCR），通过IonProtonTM测序仪运行测序，之后进行数据分析从而获得该患者多基因位点的突变数据，通过查阅在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM，如何治白癜风北京哪治白癜风治得好
