16万分之一发病率,市一院确诊一例疑难罕
近期，医院神经内科确诊了一例发病率16万之一的疑难罕见病——肾上腺脑白质营养不良的病例。
作为患者的管床医生，神经内科主治医师孔令恩介绍，患者小刚（化名）今年28岁，既往有过短暂的吸食毒品经历。3年前开始出现明显的精神症状，表现为整天睡不着觉，到别人的房间找鞋子、自问自答等，考虑精神分裂症，曾在精神病院住院治疗，一直服用精神类药物控制，病情无明显好转。
半年前小刚开始出现吟诗样语言，随后出现走路摇摆，类似醉酒的状态。辗转多地就医，医院还是省级医疗机构都未能找到真正病因，治疗效果欠佳，病情越来越重。1个月前，患者家属怀着最后的希望慕名前来市一院就诊。
同症状相类似的三种疾病，让诊断陷入困局
入院后经系列详细检查，头颅MR显示双侧内囊后肢、脑干及小脑异常信号灶。血清极长链脂肪酸水平偏高，血清MOG抗体检测阳性，有明确的吸毒史。患者诊断仍不明朗，主要考虑肾上腺脑白质营养不良、MOG抗体相关脑炎及海洛因脑病这三种疾病的可能。由于这三种不同的疾病均可出现类似的影像学表现，且症状非常接近，每种疾病都有支持与不支持的证据，一时间，诊断陷入困局。
抽丝剥茧知真相，基因检测一锤定音
针对这个特殊病例，市一院神经内科团队经过精心查阅相关文献后，展开了激烈讨论，一致认为肾上腺脑白质营养不良可能性最大，尽管，患者当时并没有肾上腺功能减退的任何证据，也没有明显的家族遗传线索，加之大家都没接诊过这个疑难罕见病真实病例的经验，诊断需要极大的勇气。科室与家属深入沟通后，取得支持，在一边对症处理的同时，一边对患者进行基因检测。最终基因检测结果证实了医生们当初的猜测，患者是由于ABCD1基因移码突变所致的肾上腺脑白质营养不良，患者母亲则是无症状的携带者。
正常人的基因图谱
患者基因图谱，箭头所指处少了一个碱基
如何预防？携带者需在产前做好基因检测
孔令恩指出，该病是一种X连锁隐性遗传的先天性遗传代谢性疾病，发病概率仅为16万分之一，非常罕见。临该病床表现多样，包括脑白质脱髓鞘、脊髓退变和肾上腺皮质功能减退的组合。本例患者多年前出现的精神症状其实就是该病脑损害的一种早期表现。
孔令恩呼吁，对于急性起病，出现精神异常的患者，建议首先排除器质性精神病可能，建议优先选择核磁共振检查，以便早期发现头颅CT所不能发现的脑部异常，让患者早日得到合理的治疗。
同时，他表示，近亲结婚后代的隐性遗传病将是非近亲结婚后代的倍。对于某些隐性遗传病，父母双方大多为表型正常的携带者，但携带有相同的致病基因。国家明文规定禁止近亲结婚，就是为了减少此类遗传性疾病的发生风险。若父母单方或双方不幸携带有某一种遗传性疾病，建议在生育时进行产前诊断，采取科学的方法进行基因检测，避免缺陷儿的发生，提高生育质量。
疑难病诊断水平高，体现强大的综合实力
神经内科一区主任邱金华表示，近年来科室大力推动疑难病的诊治，一方面鼓励科室同事多途径增加专业知识储备，另一方面积极利用当前热门的技术如基因测序、抗体检测、神经肌肉、皮肤活检等为疾病诊断提供依据。
现在，该科每年都诊断出很多例的疑难、罕见病，其中很多患者反复求医未果，最后在这里得到确诊。该科疑难罕见病诊治水平一直处于本地区前列。从某种意义上讲，疑难病的诊治水医院神经内科的综合实力。
审稿
冯旭晖、邱金华
文
孔令恩、郑海燕
图片｜孔令恩
编辑｜郑海燕
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